Editorial - Mars 2017 - n° 203

Les dystrophies rétiniennes d’origine génétique : du diagnostic à la prise en charge multidisciplinaire

Chers lecteurs, J’ai eu l’immense plaisir de coordonner ce dossier pour Réflexions Ophtalmologiques un dossier qui, à mon humble avis, ne devrait être manqué par aucun ophtalmologiste exerçant à ce jour en France.

Les maladies rétiniennes d’origine génétique ayant la plus grande prévalence mondiale sont les suivantes : rétinite pigmentaire (26.7 cas / 100 000), maladie de Stargardt (10 cas / 100 000) et maladie de Best (9 cas/ 100 000). Nous avons de même observé que plus de la moitié de nos patients suivis au Centre de Référence des Maladies Rares (CRMR)– Référent, sont atteints d’une de ces trois maladies. Ainsi, il nous a semblé pertinent d’ouvrir ce dossier en rappelant les caractéristiques de ces trois pathologies à ne pas rater, tant les possibilités de pouvoir être confrontés à au moins une de ces maladies pendant la carrière professionnelle d’un ophtalmologiste sont grandes C’est le Dr Astroz, Assistante Spécialiste au CHI de Créteil et médecin du CRMR, qui partage trois cas cliniques représentatifs issus de son expérience.

Une fois le diagnostic clinique posé, existe-il vraiment un intérêt à faire des examens génétiques ? Le Dr Isabelle Meunier, qui travaille au sein du Service d’Ophtalmologie Pôle Maladies sensorielles génétiques au CHU de Montpellier, nous donne des réponses approfondies à ce sujet.

La prise en charge thérapeutique des dystrophies rétiniennes reste très limitée : ne disposant pas de traitement curatif pour ces différentes pathologies à ce jour, l’ophtalmologiste doit optimiser la rééducation basse vision et l’adaptation des aides optiques. Louis Philippe da Rocha, Opticien expert en Basse Vision, nous présente ainsi les possibilités d’aides visuelles que l’on peut proposer à nos patients atteints des scotomes centraux.

L’accompagnement social de nos patients déficients visuels ne doit pas être oublié. De multiples dispositifs d’aides et de prestations existent en France pour les personnes en situation de handicap : les connaissances à ce sujet sont certes du domaine de l’assistant social, mais d’une certaine façon, cela concerne aussi les médecins qui seront les premiers à être confrontés aux questions « d’aspect pratique » de la part des patients. Le Dr Anne Sikorav, ancienne chef de clinique et maintenant ophtalmologiste libérale, s’est plongée dans le sujet et nous présente un article qui décortique les complexités d’un système plein d’acronymes où l’on peut s’y perdre facilement.
A lire attentivement …

Je vous souhaite une bonne lecture pleine de découvertes pour ce dossier que l’on a préparé pour vous !